變異檢測是指通過(guò)高通量測序技術(shù)對某一物種個(gè)體或群體的基因組進(jìn)行測序及差異分析,獲得大量的遺傳變異信息,如單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)( SNP )、插入缺失( InDel )、結構變異( SV )、拷貝數變異( CNV )、轉座子等,用于開(kāi)發(fā)分子標記,建立遺傳多態(tài)性數據庫,為后續揭示進(jìn)化關(guān)系、挖掘功能基因、輔助分子遺傳育種等奠定數據基礎。

技術(shù)路線(xiàn)

技術(shù)路線(xiàn)

分析內容

    1. 下機數據統計
    2. 數據質(zhì)控
    3. 高質(zhì)量數據獲取
    4. 參考基因組整理
    5. 序列比對
    6. SNP檢測與注釋
    7. Indel檢測與注釋
    8. CNV檢測與注釋
    9. SV檢測與注釋
    10. 個(gè)性化:插入位點(diǎn)分析

案例解析

豬的全基因組重測序最佳測序深度設計
本研究對3頭約克郡豬進(jìn)行全基因組測序(測序深度20X),并下載了3頭杜洛克豬和3頭長(cháng)白豬的全基因組數據(20X測序深度)。為了探索基因組覆蓋率、變異檢測率和基因分型的準確度對測序深度的影響,對9個(gè)樣品數據進(jìn)行單樣品和多樣品變異檢測分析,并采用約克郡豬的SNP芯片數據驗證。結果表明在10X是理想的測序深度,在該測序深度下,基因覆蓋度超過(guò)99%,變異檢測的準確性也較高。


參考文獻:
Jiang YF, Jiang Y et al. Optimal sequencing depth design for whole genome re-sequencing in pigs. BMC Bioinformatics. 2019

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